Atteint du syndrome de Lesch-Nyhan, Hugo, un enfant avant tout…

  • Hugo, entouré de son papa, Philippe, de sa maman, Camille, et de sa grande sœur Zoé, dans sa maison de Capdenaguet, près de Balsac.
    Hugo, entouré de son papa, Philippe, de sa maman, Camille, et de sa grande sœur Zoé, dans sa maison de Capdenaguet, près de Balsac. CP / CP
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Le petit garçon de 33 mois est atteint du syndrome de Lesch-Nyhan, une maladie particulièrement rare.

Hugo Freulon-Scherb est né le 20 août 2015. Comme bien des enfants de son âge, Hugo a un magnifique sourire et des yeux noirs malicieux. Il ne tient pas vraiment en place. Il aime regarder la télé pour y voir son dessin animé préféré. Il aime aussi qu’on lui raconte des histoires ou écouter de la musique. Il sait dire « maman » ou « au revoir », et quelques autres mots du même genre, tout simples.

Mais Hugo n’est pas comme les autres enfants de son âge : il souffre du syndrome de Lesch-Nyhan. En France, ils sont 160 à être touchés par cette maladie génétique dégénérative. En Aveyron, Hugo est le seul. Ses semaines se partagent entre sa maison, une structure spécialisée, à Saint-Mayme, et la crèche d’Olemps, entre séances de kinésithérapie et d’orthophonie.

Maladie rare

Selon la définition de Wikipédia, le syndrome de Lesch-Nyhan est « une maladie génétique rare en rapport avec un déficit de fonctionnement de l’enzyme hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase. Ce déficit entraîne notamment un retard de développement de l’enfant avec une hypotonie généralisée ».

Un an et demi sans savoir Dans leur maison de Capdenaguet, près de Balsac, et tout en surveillant leur bambin qui se tortille sur un revêtement de sol spécialement aménagé pour lui, Camille et Philippe, les parents de Hugo, révèlent que c’est quand leur enfant a atteint l’âge de six mois qu’ils ont commencé à comprendre que quelque chose n’allait pas.

« Nous avons constaté des retards de développement, raconte Camille. Hugo avait des difficultés à se tenir droit, à tenir sa tête, à saisir des objets avec ses mains. » Ce constat, les nombreux médecins consultés le feront également. Mais il faudra patienter un an et demi pour mettre un nom sur la maladie. Philippe va jusqu’à dire qu’il a sans doute trouvé ce dont souffrait son fils avant même qu’on lui annonce de manière « officielle », en fouillant sur internet, en rassemblant les symptômes, un à un.

Morsures

Parmi ces symptômes, la morsure est sans doute le plus difficile à vivre et à appréhender pour Camille et Philippe. Car le syndrome de Lesch-Nyahn a pour effet le développement d’une « tendance compulsive à l’automutilation avec autophagie ». Pour faire simple, Hugo s’inflige des morsures, notamment sur les mains. Pour prévenir ce comportement, ses parents habillent ses extrémités avec des chaussettes, parfois plusieurs épaisseurs.

« Il arrive qu’on nous demande pourquoi Hugo a des chaussettes autour des mains, glisse Camille. On répond, ou on ne répond pas. Le regard des autres, ça peut être compliqué. » Compliqué. Le mot revient souvent dans la bouche des parents de Hugo.

Quand ils parlent du regard des autres, donc. Du quotidien. De l’organisation familiale. De la place de la grande sœur de Hugo, Zoé, 5ans, qui adore son petit frère, mais qui peut quelquefois être jalouse de toute l’attention qu’on porte à son cadet. Compliqué d’attendre le résultat des analyses faites par Camille pour savoir si c’est elle qui a transmis la maladie à son fils ou si c’est lui qui l’a développée, seul.

Pour autant, et malgré l’isolement que d’aucuns pourraient ressentir en étant ainsi confronté à une maladie aussi rare, Camille et Philippe ne veulent surtout pas que l’on s’apitoie. La famille vit avec et pour Hugo, tel qu’il est, et s’attache à faire face.

« Un Avenir pour Hugo »

Pour mieux y parvenir, Camille a créé une association, « Un Avenir pour Hugo », qui a permis de fédérer des bonnes volontés, de l’entraide, voire même de nouvelles amitiés. L’espoir, malgré tout Et puis, l’espoir demeure, malgré tout. Aujourd’hui, Hugo, dont l’espérance de vie est de 30 ans, est traité avec les médicaments que l’on administre aux malades de Parkinson, sachant que, dans les deux maladies, on note un déficit en dopamine.

Il prend aussi des gouttes de cannabidiol, qui permettent de détendre et de reposer ses muscles. Pour se projeter un peu plus loin, Philippe explique que lorsque Hugo aura 5 ans, on pourra lui appliquer des électrodes sur l’arrière du crâne, qui auront pour effet d’atténuer sa propension à la morsure. Une équipe de chercheurs français aurait également isolé des molécules, issues de la mouche Drosophile, susceptibles de déboucher peut-être, un jour, sur un traitement, un vrai. Pour donner alors « Un Avenir à Hugo » et à tous les malades du syndrome de Lesch-Nyhan. 

Une rando pour aider la famille de Hugo

Quand il s’agit d’élever un enfant comme le petit Hugo, les contraintes sont nombreuses. Contraintes psychologiques, émotionnelles, morales, mais aussi matérielles. Voilà plusieurs mois qu’à travers l’association « Un Avenir pour Hugo », des manifestations sont organisées ici et là dans le département pour récolter des fonds : ventes de produits divers sur les marchés, soirée théâtre… Camille, la maman de Hugo, le dit clairement et sans détour : « Il ne s’agit pas de récolter des fonds pour la recherche médicale. Il s’agit bien de nous permettre, à nous, la famille de Hugo, d’avoir les moyens d’offrir à notre fils les conditions de vie les plus adaptées possibles en fonction de ses handicaps. » Car il va de soi que l’environnement domestique de Hugo n’est pas celui des enfants de son âge. Les poussettes, les sièges, même le revêtement de sol, tout doit être adapté à la maladie et à ses conséquences. Dans cet esprit, dimanche 3 juin, l’association « Un Avenir pour Hugo » donne rendez-vous à Salmiech. En partenariat avec les associations locales, une randonnée sur 5 et 11 km est organisée au départ de la salle des fêtes du village, à 10 heures. Un pique-nique sera aussi proposé. Le prix de l’inscription à la seule randonnée a été fixé à 5 € ; à la randonnée et au pique-nique à 10 €. Pour la famille du petit Hugo, cette journée s’inscrit dans la même solidarité qui a valu aux précédents rendez-vous de rencontrer un réel succès populaire. Contact : camilo793@yahoo.fr.
François Cayla
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