Mutation génétique et cancer du sein : comment l’annoncer aux proches ?

Apprendre par le biais d’un test génétique que l’on est porteuse d’une mutation BRCA 1 ou 2 impose d’en informer ses proches. En tout cas ceux ou celles qui pourraient en être impactés. C’est-à-dire qu’ils pourraient développer eux-mêmes un cancer ou transmettre l’anomalie génétique.

Une fois l’anomalie génétique confirmée chez une patiente, celle-ci se doit d’en informer ses proches. Il s’agit des membres de la famille concernés par l’héritage génétique. C’est-à-dire par exemple, la mère, la sœur ou la fille par exemple, d’une femme porteuse d’une mutation BRCA 1 ou 2.

Il ne faut pas oublier non plus les hommes. S’ils présentent un risque faible de développer eux-mêmes un cancer du sein, ceux-ci risquent toutefois de transmettre l’anomalie à leurs filles notamment.

« Une fois qu’on se sait porteur d’une anomalie génétique associée à une maladie grave pour laquelle des mesures de soin et prévention peuvent être mises en œuvre, on a le devoir d’en informer les proches concernés », précise le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet, chef du service de génétique de l’Institut Curie. Cela engage la responsabilité de la personne.

Concrètement, comment procéder ?

Deux solutions sont possibles. D’une part, le dispositif direct permet à la patiente d’informer ses proches par ses propres moyens. Toutefois, « nous lui remettons une lettre expliquant la situation dans les grandes lignes et fournissant des éléments pratiques d’orientation vers une consultation ».

D’autre part, le dispositif indirect est destiné aux patients ne pouvant ou ne voulant pas s’adresser directement à leurs proches. « Dans ce cas, nous nous chargeons de les informer à sa place », explique le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet.