Infertilité masculine : un diagnostic rapide grâce au séquençage du génome

Depuis le début de l’année 2019, un test de séquençage du génome à haut débit permet de déterminer les causes génétiques de l’infertilité masculine. L’objectif étant de proposer une solution adaptée le plus rapidement possible au couple en évitant des examens invasifs inutiles.

Disponible depuis le 1er janvier 2019, le test de séquençage à haut débit de l’ensemble des gènes permet de diagnostiquer l’infertilité masculine. Cette approche est proposée par Eurofins Biomnis dans les cas les plus compliqués, lorsque les anomalies de la spermatogénèse sont sévères. Plusieurs situations existent : « les éjaculats contiennent pas ou très peu de spermatozoïdes, leur durée de vie est insuffisante. Des malformations de la tête du flagelle peuvent aussi être repérées », note le Pr Pierre Ray, spécialiste de la génétique de la reproduction au CHU Grenoble Alpes.

Et ces cas sont nombreux. En effet, après la batterie d’examens conventionnels* proposés en première ligne, 70% des infertilités masculines restent inexpliquées. Et dans la plupart des cas, la piste génétique est privilégiée.

Comment ça marche ?

Après le bilan de fertilité, le médecin prescrit l’analyse sanguine et les résultats du séquençage de l’exome** à haut débit sont donnés sous 3 mois. Etabli pour limiter l’errance thérapeutique, le séquençage du génome permet :

D’éviter de prescrire inutilement des examens invasifs comme la biopsie pour investiguer encore et encore l’infertilité. « L’impact psychologique de ces examens vient s’ajouter à la souffrance de ne pas pouvoir concevoir d’enfant », témoigne le Pr Ray ;

De proposer un parcours adapté (don de sperme, adoption) sans perdre de temps.

Enfin, ce test vient donner des explications sur l’origine de l’infertilité, éclaircir des zones d’ombre pesantes pour des couples exposés à une forme de pression et un sentiment d’injustice.

La précision du séquençage est élevée : il permet de lire toutes les régions codantes des gènes porteuses de plus de 95% des mutations dont l’impact est connu. Par ailleurs, l’expression de 1 000 gènes est repérée dans les testicules. Ce séquençage fait aussi avancer la recherche : en isolant des gènes impliqués dans l’infertilité, les scientifiques enrichissent leurs bases de données, un point essentiel pour « le développement de futures stratégies thérapeutiques ».

Cher mais nécessaire

Le bémol, le prix de ce séquençage : 1 100 euros exclusivement à la charge du patient. Comme tous les tests innovants, ce dernier n’intègre pas la liste des actes de biologie médicale et ne peut donc être couvert par l’Assurance maladie. « Certes le prix est important pour le patient », relève le Pr Coutton. « Mais il faut savoir que ce dernier a nettement diminué ces dernières années, et cette baisse est bien partie pour se poursuivre. L’innovation a un prix, c’est certain. Mais prenons l’exemple chez la femme enceinte du remboursement du dépistage prénatal non invasif, test de dépistage de la trisomie 21 : ce dernier a coûté très cher pour les couples pendant plusieurs années, aujourd’hui il est remboursé, donc accessible. »

A noter : en France, 10 à 15% des couples sont confrontés à des troubles de la fertilité.

*des techniques biochimiques, d’imagerie ou de génétique (caryotype, recherche d’anomalie du chromosome Y)
**l’exome correspond au 2% du génome dont on sait qu’il contient plus de 85% des mutations retrouvées en pathologie humaine y compris dans l’infertilité