Grossesse : vers un dépistage systématique de la drépanocytose ?

Parce que ses conséquences sont potentiellement graves, la drépanocytose inquiète de nombreux parents. C’est pourquoi la Haute Autorité de Santé (HAS) recommande la généralisation du dépistage néonatal.

La drépanocytose est une maladie génétique répandue. Son incidence augmente régulièrement depuis 2010 pour atteindre 1 nouveau-né sur 1 323 en 2020. Elle se manifeste notamment par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infections.

Les manifestations de la maladie peuvent apparaître dès l’âge de 3 mois et induire de très graves répercussions. La drépanocytose est, par exemple, la première cause d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant. Et chez les moins de 5 ans atteints de cette maladie, la première cause de décès est la survenue d’infections. "Le dépistage précoce de la maladie, sûr et efficace, peut permettre de mettre en place des mesures préventives afin de les éviter (vaccination anti-pneumococcique, traitement préventif contre les infections invasives à pneumocoque)", explique la Haute Autorité de Santé (HAS).

Laquelle préconise donc de généraliser ce dépistage à l’ensemble des naissances et non plus seulement aux nouveau-nés présentant des facteurs de risque.

A noter : le test de dépistage utilisé est très performant. Aucun faux-positif n’a été signalé en 20 ans. Il est réalisé sur le même support (test de Guthrie) que les autres tests de dépistage effectués à la naissance.